La hipoacusia, definida como la disminución parcial o total de la capacidad auditiva, puede tener múltiples causas, entre las que se destaca la genética. Se estima que aproximadamente el 50% de los casos de hipoacusia congénita son de origen genético. Esta condición puede presentarse de forma aislada (no sindrómica) o como parte de un conjunto de síntomas dentro de un síndrome (sindrómica).
Existen más de 100 genes asociados con la función auditiva. Uno de los genes más estudiados es el GJB2, que codifica la conexina 26. Las mutaciones en este gen son una causa común de hipoacusia no sindrómica autosómica recesiva. La herencia puede ser autosómica dominante, recesiva, ligada al cromosoma X o mitocondrial, lo que implica la necesidad de una evaluación genética precisa y adecuada en los pacientes con sospecha de origen hereditario.
El diagnóstico temprano y preciso es esencial para el abordaje clínico. Las pruebas de tamizaje auditivo neonatal permiten identificar a recién nacidos con pérdida auditiva, lo que facilita una intervención oportuna. A partir de la sospecha de una causa genética, el paciente debe ser referido a un equipo multidisciplinario que incluya genetistas, otorrinolaringólogos, audiólogos y, en algunos casos, consejeros genéticos.
Las estrategias de abordaje incluyen el uso de tecnologías auditivas como audífonos o implantes cocleares, dependiendo del grado de pérdida auditiva y de la edad del paciente. Asimismo, es importante ofrecer orientación a los padres y familiares sobre el pronóstico, opciones terapéuticas y riesgos de recurrencia en futuras gestaciones. La educación y el seguimiento continuo permiten mejorar la calidad de vida del paciente y su integración social y escolar.
En conclusión, la genética desempeña un papel crucial en la etiología de la hipoacusia, especialmente en la población pediátrica. El abordaje integral basado en la identificación temprana, el diagnóstico adecuado y la intervención interdisciplinaria puede marcar una diferencia significativa en el desarrollo comunicativo y emocional de los pacientes.